INDIVIDUAZIONE PRENATALE
La Sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita intorno alla 16a-18a settimana di gestazione con l’amniocentesi (prelievo con una siringa di una piccola quantità del liquido amniotico, che avvolge il feto all’interno dell’utero) o meno frequentemente tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi (prelievo di villi coriali, cellule da cui si svilupperà la placenta). Queste analisi vengono proposte di solito alle donne considerate a rischio (età superiore ai 37 anni o con un precedente figlio con sindrome di Down) e fatte senza ricovero in centri particolarmente attrezzati. Sono allo studio nuove tecniche di prelievo, o di cattura, delle cellule fetali nel sangue materno o nella vagina che dovrebbero essere meno invasive e più sicure delle attuali. Da alcuni anni in Italia si può effettuare durante la gravidanza uno screening non invasivo, detto Tri-test, effettuato su più vasta scala: il Tri-test è un esame del sangue materno eseguito tra la 15a e la 20a settimana di età gestazionale per dosare tre sostanze particolari (alfa-fetoproteina, estriolo non coniugato e frazione beta della gonadotropina corionica). L’elaborazione statistica dei livelli ematici di queste tre sostanze, combinata con il rischio di sindrome di Down legato all’età della donna, fornisce una risposta che indica la stima della probabilità che il feto abbia una trisomia 21 oppure no. Il Tri-test non ha tuttavia valore diagnostico ed evidenzia con una certa frequenza “falsi positivi”.
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