APPROFONDIMENTO

Cos'è la sindrome di Down

Il corpo umano si compone di innumerevoli piccole cellule, che sono formate in modo diverso, a seconda della parte del corpo di cui esse fanno parte.

Così vi sono ad esempio, le cellule dei muscoli, quelle dei nervi e molte altre. Tutte le cellule hanno il loro compito particolare e contribuiscono al funzionamento sano ed armonioso del corpo. L'informazione a quale parte del corpo una cellula è attribuita e qual'è il suo compito viene ricevuta da parte dei cromosomi. Osservati con il microscopio luminoso, i cromosomi appaiono come piccoli fili con dei segni trasversali chiari e scuri. Il codice genetico dell'uomo si basa su 46 cromosomi. Ogni cellula umana contiene questo numero di cromosomi, tranne i globuli rossi del sangue e le cellule della riproduzione. Ovulo e sperma hanno ciascuno solo 23 cromosomi. Nel momento della fecondazione di un ovulo della donna con lo sperma dell'uomo s'incontrano perciò 2 volte 23 cromosomi e danno vita ad un codice genetico di 46 cromosomi, quali sono composti da 23 coppie. Nei soggetti Down non c'è questo numero normale di 46 cromosomi. Essi hanno un cromosoma in più in ogni cellula del loro corpo. Nel 95% dei casi il cromosoma n°21 è presente tre volte anziché due. Nel 4% dei casi quest'eccedente cromosoma n°21 è collegato con un'altra coppia di cromosomi.

Semplificando si può parlare di una "traslocazione".Molto rara è la cosiddetta forma a "mosaico". In questo caso una parte delle cellule contiene il normale numero di 46 cromosomi, mentre le altre, a causa del cromosoma aggiunto n°21, hanno in tutto 47 cromosomi. Poiché in tutte e tre le forme è presente 3 volte il cromosoma n°21, quest'anomalia viene anche detta "trisomia 21".

La denominazione più conosciuta è peraltro "Sindrome di Down" dal nome del medico inglese J.Down , che la descrisse per primo nel 1866. J.Down, che non aveva ancora a disposizione alcuna tecnica di ricerca genetica, diede alla sindrome il nome di "mongolismo", poiché l'aspetto dei soggetti aventi tale sindrome gli ricordava gli abitanti della Mongolia.

Oggi questa parola non è più un'indicazione legittima per questa sindrome, poiché è falsa ed erronea. La Sindrome di Down c'è dovunque, in tutte le nazioni del mondo, presso tutte le razze umane, ma anche in alcuni mammiferi. Esiste in tutti i continenti e non è un fenomeno legato ad epoche storiche.

I soggetti con Sindrome di Down si trovano dovunque ci sono insediamenti umani. Le più antiche testimonianze risalgono agli abitanti del Messico e dell'America Centrale che vissero tremila anni fa nella cultura degli "Olmec". A quell'epoca vennero create figure in pietra ed in argilla con caratteristiche somatiche tipiche della sindrome di Down. Il che ha fatto dedurre che presso quel immaginario le persone con sindrome di Down ebbero una particolare considerazione.La causa della sindrome di Down è a tutt'oggi sconosciuta.

Le cause della Sindrome di Down

Per una percentuale assai esigua (i casi di "traslocazione" e a "mosaico") la causa può essere, accanto ad un errore spontaneo nella ripartizione cellulare, anche un fattore ereditario. Ricercatori e medici hanno indagato sulle cause, mettendo a confronto fattori certi con la frequenza dell'apparizione della sindrome di Down.

Venne con ciò dimostrato che non giocano alcun ruolo l'appartenenza dei genitori ad una razza etnica, a un determinato ceto sociale oppure il luogo di abitazione.

Parimenti poco effetto producono sulla sindrome di Down i fattori intervenuti durante la gravidanza, come ad esempio, malattie della madre, carenze alimentari o vitaminiche, alcool, nicotina o uso di droghe, poiché la sindrome sussiste già da prima. In pratica tali fattori particolari possono apportare danni al bambino, ma non provocano la Sindrome di Down. I cosiddetti fattori esterni, secondo le attuali conoscenze, non influiscono sull'instaurarsi della sindrome di Down. Peraltro gli scienziati hanno trovato una connessione tra l'età dei genitori e la frequenza della sindrome. Madri sopra i 35 anni e padri sopra i 50 anni hanno figli con Sindrome di Down più frequentemente dei genitori più giovani.

I ricercatori non hanno ancora trovato una spiegazione per questa tesi.